用于检测胚系基因微缺失微重复的方法、电子设备和计算机存储...
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摘要
本公开涉及一种用于检测胚系基因微缺失微重复变异的方法、电子设备和计算机存储介质。该方法包括：将探针区域打断至预定长度的多个片段探针区域；获取待测样本的测序序列与参考基因组序列的第一比对结果信息；获取对照样本测序序列与参考基因组序列第二比对结果信息；基于第一比对结果信息和第二比对结果信息，确定待测样本和对照样本关于相同片段探针区域的测序深度相对变化值；以及基于测序深度相对变化值与预定值的比较，确定关于待测样本的胚系基因微缺失微重复变异的检测结果。本公开能够准确并高效率地检测到微缺失微重复。
基本信息
专利标题 ：
用于检测胚系基因微缺失微重复的方法、电子设备和计算机存储介质
专利标题（英）：
暂无
公开（公告）号 ：
CN111462816A
申请号 ：
CN202010245571.7
公开（公告）日 ：
2020-07-28
申请日 ：
2020-03-31
授权号 ：
CN111462816B
授权日 ：
2022-05-20
发明人 ：
王凯张水荣王钎王傲迪
申请人 ：
至本医疗科技（上海）有限公司
申请人地址 ：
上海市浦东新区自由贸易试验区芳春路400号1幢3层
代理机构 ：
北京市金杜律师事务所
代理人 ：
董莘
优先权 ：
CN202010245571.7
主分类号 ：
G16B20/20
IPC分类号 ：
G16B20/20 G16B30/10
IPC结构图谱
G
G部——物理
G16
特别适用于特定应用领域的信息通信技术
G16B
生物信息学，例如特别适用于计算分子生物学中的遗传或蛋白质相关数据处理的信息与通信技术
G16B20/00
特别适用于功能性基因组学或蛋白质组学的，例如基因型-表型关联的ICT
G16B20/20
等位基因或变异检测，例如单核酸多态性检测
法律状态
2022-05-20 ：
授权
2020-08-21 ：
实质审查的生效
IPC(主分类) : G16B 20/20
申请日 : 20200331
申请日 : 20200331
2020-07-28 ：
公开
注：本法律状态信息仅供参考，即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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